胃肠道间质瘤（GIST）起源于胃肠道卡哈尔间质细胞（ICC）或与其同源的间叶干细胞，是消化系统中最常见的梭形细胞肿瘤。大多数GIST是由c-kit（80%~85%）基因和血小板源性生长因子受体α（5%~10%）基因的功能获得性突变所致。

流行病学调查显示GIST的发病率为每年（10~15）/百万，且呈持续上升趋势；男性和女性之间发病率无明显差异，平均发病年龄为60岁。

GIST可以发生在胃肠道的任何部位，常见的发病部位为胃（50%~60%）和小肠（30%）。

GIST的临床表现无明显特异性，病灶较小时患者多无临床症状；病灶体积增大、发生破溃时，部分患者会出现腹部不适、进食梗阻等消化道症状。

因GIST 具有恶性潜能，早发现、早治疗对 患者生活质量及远期生存率有明显的改善和提高。

超声检查具有操作简单、无电离辐射、安全性高、无创及价格实惠等优点，通常用于疾病的初筛。

常规超声可用于GIST的定位，并且根据病灶的大小、形态以及内部回声等信息初步评估危险程度。

腹部超声可以从不同角度实时动态观察肿瘤的大小和组织形态，可观测肿瘤组织血供以及与周围脏器的联系，具有便捷无创等优点，对评估GIST危险度分级亦有一定程度的参考价值，较大的肿瘤、粗糙的表面、不均匀的纹理回声、液化坏死和钙化通常表明存在高浸润的风险。

彩色多普勒超声检查在常规超声的基础上，可以观察肿块内部的血供情况。

部分研究表明危险度越高的GIST内部血流信号越丰富，恶性程度高的GIST动脉期多见粗大、不规则血管，实质期呈不均匀强化；恶性程度低的GIST表现与之相反。

影像学检查可提供病灶的形态、数量、大小、边界、与周围组织关系等信息。通过超声多普勒检查可明确肿瘤的血供及内部血流情况，为病灶定性及治疗提供依据。

GIST在影像学上分为实性肿块（实性成分≥90%）、囊性肿块（囊性成分≥90%）及混合性肿块（囊性或实性成分10%~90%），其中以实性及混合性肿块为主，囊性肿块少见。

影像学可表现为腹腔内圆形、类圆形、不规则形或分叶状软组织肿块影，病变大小从几毫米到30cm以上不等，较大的病变往往表现为中心性坏死和出血，周围组织界限大多清晰，少数为不清晰或累及邻近脏器。

间质瘤转移

间质瘤虽然发生率仅占胃肠道恶性肿瘤的1%~3%，但因其临床症状出现较晚，患者就诊时，肿瘤体积往往较大，甚至部分患者已出现腹腔内外的转移。

腹腔转移，包括肝转移、腹腔内种植播散是临床上较为常见的转移方式。

EGIST（胃肠道外间质瘤）发病率为GIST的1.5%~6.0%，但EGIST（胃肠道外间质瘤）较GIST更易发生转移，且腹腔内潜在间隙血管丰富，空间较大，肿瘤体积较GIST更大。

据研究，形态规则、边界清晰的囊实性占位为肝内转移灶的典型特征，超声可作为间质瘤肝内转移灶的首选检查方法。

间质瘤原发灶及肝内转移灶均可表现为实性、囊实性。当肿瘤体积较小时，多为实性，随着肿瘤体积的增大，逐渐表现为囊实性，且实性部分所占比例逐渐变小，囊性部分透声欠佳。

超声对间质瘤腹腔转移的诊断具有重要意义，原发病灶多为单发，病灶较大，形态不规则，囊变较少见，而转移灶多为多发，病灶较小，形态规则，多伴有囊变。

原发灶与转移灶的表现特点有助于间质瘤转移瘤的诊断，而不同的转移部位对临床诊疗方案的选择亦有重要意义。

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